4月28日，在肝豆状核变性被发现111年之际，经安徽省政府批准，由安徽省人民政府外事办公室、安徽省教育厅、安徽省卫生健康委员会（省中医药管理局）、安徽中医药大学联合指导，安徽中医药大学第一附属医院脑病中心主办的“第一届肝豆状核变性国际会议”在合肥召开。本次会议采用线上线下相结合的形式，由中国知网全程现场直播。会议特邀美国、加拿大、德国等国外著名神经病学专家和院士、国医大师、岐黄学者、国家杰青等专家和学者参加会议并作重要的学术报告。会议开幕式由安徽省中医药学会脑病专业委员会主任委员、安徽中医药大学第一附属医院院长杨文明主持。

国医大师徐经世、国医大师韩明向，安徽省卫生健康委员会副主任、安徽省中医药管理局局长吴振宇，安徽中医药大学校长彭代银，安徽省人民政府外事（港澳事务）办公室一级巡视员张力芳，安徽省教育厅外事处处长姚德勇，安徽省人民政府外事办公室民间交流促进处副处长桂大鹏，安徽省卫健委中医药发展处调研员祝劲松，安徽中医药大学党委常委、安徽中医药大学第一附属医院党委书记聂久胜，德国汉堡医科大学肝胆和移植外科前主席兼首席外科医生Björn Nashan教授，中国科学技术大学化学系博士生导师刘扬中教授等领导、专家出席开幕式。

吴振宇在会上代表安徽省卫生健康委、安徽省中医药管理局向大会表示热烈的祝贺。他指出，中医药作为我国独特的卫生资源、潜力巨大的经济资源、具有原创优势的科技资源、优秀的文化资源和重要的生态资源，在服务人类健康，促进人类文明发展进程中发挥着重要作用。吴振宇强调，习近平总书记高度重视中医药振兴发展，作出了一系列重要指示批示，党的二十大明确提出了“促进中医药传承创新发展”的要求，党中央和国务院对中医药传承创新发展作出了全面部署，为新时代中医药传承创新发展提供了根本遵循和行动指南。

彭代银代表安徽中医药大学对此次大会表示热烈祝贺，他指出，第一附属医院作为大学乃至安徽省的医疗重地、学科高地、教学基地，坚持走高质量发展之路，为学校“双一流”建设提供了核心支撑。他强调，此次大会的隆重召开，是一次提升学术水平、开阔学术视野、增进行业友谊的盛会，会上形成的原创性、标志性、突破性的科研成果将会对推进脑病学科发展产生积极而深远的影响。

聂久胜在会上致辞并介绍了医院及脑病中心的基本情况。他指出，医院脑病科作为国家区域中医（专科）诊疗中心、国家临床重点专科、国家中医管理局重点学科、国家重大疑难疾病临床防治中心，在国内外发挥重要引领作用。聂久胜强调，此次大会为国内外从事肝豆状核变性诊治专家提供一个碰撞思想、激发灵感和展示成果的广博平台，本次大会将是一次传承精华、守正创新、凝聚共识的大会。

杨文明在会上致辞，他向参加大会的各位专家教授表示热烈欢迎，并向积极支持肝豆状核变性研究事业发展的各位领导和医学同仁表示衷心的感谢。他指出，恰逢肝豆状核变性被发现111年之际，此次大会为全面地，系统地总结国内外111年来该疾病的诊疗技术进展状况，给国内外从事肝豆状核变性诊断、治疗、康复与管理等相关研究领域的专家提供一个交流思想，激发灵感和展示成果的平台。杨文明在会上着重介绍了本次会议的九大亮点：

1.构建新的肝豆状核变性诊断标准：调整了肝豆状核变性的血清铜蓝蛋白最佳临界值为0.13g/L；删除了肝组织铜定量检测条目；在诊断条目中，细化了尿铜定量、增加“肝脏症状和/或体征”，并对“神经精神症状和/或体征、肝脏症状和/或体征、典型脑部MRI病灶” 条目进行简化并赋值；将家族史纳入评分量表条目。2.提出新的肝豆状核变性临床分型：包括无症状型、脑型、内脏型、骨关节型、脊髓型和其他型6大类型。3.推出并解读国际首部《肝豆状核变性中西医结合诊疗指南》，该指南聚焦WD临床关注诊断与治疗问题，形成诊断和治疗推荐意见19条，为临床治疗提供中西医结合指导。4.首次确立铜蓝蛋白诊断肝豆状核变性中国标准，并确定了血清铜蓝蛋白水平在症状发作年龄和ATP7B突变方面的差异，为今后WD患者的诊断和建议提供重要的标志。5.揭示中国肝豆状核变性人群临床和遗传学特征的关联性：采用大样本病例对照研究，首次发现并报道了116个为新突变，丰富了WD致病相关的ATP7B突变谱；明确了以Exon 8, Exon 13, Exon 11等为首的测序目标；分析了中国不同区域ATP7B热点突变的分布差异，通过系统的统计学分析明确了性别、起病年龄、ATP7B突变类型与首发症状的相关性；首次探索了脑型患者首发症状（肌张力障碍、震颤、流涎、构音障碍、步态异常）的潜在影响因素；阐释了ATP7B突变类型对起病年龄的影响，阐明了c.2621C>T (p.A874V)突变携带者异于其他突变类型的临床特征，是肝豆状核变性研究领域的一个重要里程碑。6.制定肝豆状核变性出生缺陷中西医结合三级预防策略：开发了首个针对WD诊断和鉴别诊断的“目标序列捕获Ion Torrent高通量测序技术”基因芯片，提高了基因诊断检出率；创立了WD胚胎植入前遗传学检测（PGT)技术平台和诊疗路径，实现了WD出生缺陷的一级预防；建立了WD羊水穿刺产前诊断技术平台和诊疗路径，实现了WD出生缺陷的二级预防；进行了WD证候流行病学筛查，予以补肾化痰祛瘀方等方药，改善了WD生殖系统等多系统损害，并阐明机制，促进WD出生缺陷三级预防和机制研究；建立生殖遗传和PGT多学科会诊团队，培育遗传学临床研究型人才，发现WD基因突变类型与中医证候之间的相关性；开展了免费公益基因检测活动，营造了全社会关爱WD患者的氛围。7. 阐明肝豆状核变性发病及中医药干预新机制：研究团队从新安医学固本培元方影响WD患者肠-肝-脑轴出发，构建数据集，以期阐明中医药治疗WD分子作用机制；还揭示了铜在下丘脑和垂体中的沉积导致下丘脑-垂体-睾丸轴功能障碍，引起生殖激素水平异常及生殖系统损害的分子生物学机制。8. 构建世界共享的国际最大最权威的肝豆状核变性基因突变数据库：该数据库收录国内外WD患者ATP7B基因突变1528个以及中国WD患者ATP7B基因突变639个，是世界共享、全球开放、国际最大最权威的一款针对WD基因突变的专业数据库，不仅填补了国内该领域的空白，也将助力我国在WD诊疗方面的能力，造福广大WD患者。9.开展国际注册的多中心临床研究，增添中药干预WD新的循证医学证据，通过全国同行共同参与的研究，进一步揭示我院特色院内制剂肝豆灵片在临床运用的高级别循证学证据。大会最后，杨文明指出：希望本次会议的“九大亮点”能够为世界肝豆状核变性研究贡献中国方案、中国智慧、中国力量，为肝豆状核变性患者带来新的希望。

会议还分享了肝豆状核变性、帕金森病等相关疾病的最新研究成果，为从事中医脑病和神经科学的广大医务工作者提供相互学习、相互交流、加强合作的平台和机会，促进我省中医脑病学科的发展。（陈宜淼）