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合肥市共筛查出各类罕见遗传代谢病18种

来源:市场星报 发布时间:2019-02-28

昨天是国际罕见病日,记者从合肥市妇计中心获悉,截至目前,合肥市共筛查出各类罕见遗传代谢病18种共151例。

罕见病,顾名思义就是指那些发病率极低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。至今全球已确认的罕见病有六七千种,约占人类总疾病的10%,按此比例,我国各类罕见病患者约有千万人之多。

据了解,为使各种罕见病患儿能够早发现、早诊断、早治疗,合肥市从2015年开始应用串联质谱技术开展新生儿多种罕见遗传代谢病的筛查, 2016年1月1日开始,合肥市将新生儿遗传代谢病免费筛查纳入市级民生工程项目,由合肥市妇计中心对合肥市常住人口活产新生儿进行29种遗传代谢性疾病免费筛查。

截至目前,共筛查出各类罕见遗传代谢病18种共151例。同时,合肥市妇计中心对筛查出的每一位患儿都制定详细的诊疗方案,对患儿家长进行再生育及患儿成年后的婚配和生育问题指导。合肥市妇计中心开展罕见遗传代谢病筛查和诊疗,填补了我省多种罕见病规范诊疗的空白。

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